Los 123 casos de enfermedades huérfanas registrados en Montería, según el Instituto Nacional de Salud y el Sivigila, podrían no mostrar la dimensión real del problema. Así lo advirtió Dina Grajales, integrante del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y presidenta de la Fundación Ayúdanos a Respirar, durante un evento de visibilización realizado en la ciudad.
“¿Cuántos casos están por fuera de este registro?”, planteó Grajales. Según explicó, hay personas con síntomas y sospechas que todavía no han accedido a pruebas específicas para confirmar un diagnóstico.
La vocera indicó que el 80 % de estas patologías tiene origen genético, pero algunas no se manifiestan en la niñez y solo se detectan con exámenes especializados. Además, una encuesta del Observatorio encontró que los pacientes tardan entre siete y diez años en obtener un diagnóstico.
Entre las barreras, Grajales mencionó la dificultad para conseguir citas con médicos generales y especialistas, y una inequidad aún mayor en las zonas rurales y apartadas. Por eso pidió a los entes territoriales y a las sociedades científicas remitir a los pacientes a pruebas especializadas. También instó a los médicos generales a actualizarse para sospechar estas enfermedades y remitir al genetista o al especialista correspondiente.
Marta Herrera, líder de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, recordó que el Registro Nacional del Ministerio de Salud suma más de 126.000 personas con estas patologías en el país. Añadió que, una vez diagnosticadas, son de reporte obligatorio al Sivigila. Según Herrera, ese reporte permite mapear el territorio, formular política pública y mejorar las condiciones de vida de los pacientes.
Grajales insistió en no minimizar los síntomas y en acudir al médico ante cambios físicos o señales inusuales.
