Colombia tiene más de 126.000 personas con una enfermedad huérfana, según el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud. Marta Herrera, periodista y líder de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, dio a conocer la cifra durante un evento de visibilización realizado en Córdoba.
Herrera explicó que la normativa colombiana define estas patologías como crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida. Su prevalencia es de una por cada 5.000 personas. Dentro de ese grupo hay enfermedades ultrarraras como la CLN2, que puede provocar en un niño hasta 200 convulsiones y que, advirtió, no se diagnostica a tiempo.
Dina Grajales, integrante del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y presidenta de la Fundación Ayúdanos a Respirar, precisó que el 80 % de estos padecimientos tiene origen genético. Añadió que algunos no se manifiestan en la infancia y solo se identifican con exámenes especializados.
Entre las más reportadas en el país, Herrera mencionó la hemofilia, la fibrosis quística y la esclerosis múltiple. También citó la hipertensión pulmonar, la amiloidosis y la PKU, y aclaró que la presencia de cada patología varía según la región.
Según Herrera, estas enfermedades son de reporte obligatorio al Sivigila apenas se diagnostican, al igual que el chikunguña, la covid-19 o el sarampión. Ese reporte permite mapear el territorio, formular política pública, gestionar riesgos y mejorar las condiciones de vida de los pacientes.
La vocera agregó que los avances normativos han sido impulsados por la sociedad civil. Hoy el país cuenta con una mesa nacional de enfermedades huérfanas en el Ministerio de Salud y con 12 mesas territoriales.
